powrót do kategorii: bobasy
CHOJNICE.COM
© Copyright Chojnice.com 2016. Wszelkie prawa zastrzeżone. Wykonanie: 
Portale internetowe
CHOJNICE.COM
© Copyright Chojnice.com 2016. Wszelkie prawa zastrzeżone. Wykonanie: Portale internetowe
A może ktoś zna kogoś czyje Dziecko to ma? z góry dzieki!
U Kamilka to stwierdzono
Lekarze sami przyznają, że zjawisko to, częściej niż w innych częściach kraju identyfikowane jest na Kaszubach, jako gen kaszubski i to nie bez powodu, bowiem Kaszubi, silnie przywiązani do własnych tradycji i kultury, partnerów życiowych dobierają sobie wewnątrz własnego środowiska. Związki zawierane między osobami spokrewnionymi od pokoleń, nie zasilane „świeżą krwią” osób spoza grupy etnicznej, narażają populację na częstsze występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie. LCHAD to rzadka na świecie choroba genetyczna , za którą jest odpowiedzialny gen zarządzający metabolizmem kwasów tłuszczowych w ludzkim organizmie. Mutacja tego genu prowadzi do schorzenia stanowiącego śmiertelne zagrożenie dla dzieci – zwłaszcza noworodków. Do ujawnienia tego defektu dochodzi w momencie poważnej infekcji połączonej z biegunką czy wymiotami, przy dużym wysiłku fizycznym lub przedłużającym się głodzie. A więc wtedy, gdy obniża się poziom glukozy w organizmie. Wówczas może dojść do sytuacji, w której organizm zmuszony jest czerpać energię z własnych kwasów tłuszczowych. Taki nieprawidłowy metabolizm powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, serca i mięśni, co w rezultacie prowadzi do śmierci organizmu. Z rozpoznanym w porę schorzeniem, przy zachowaniu odpowiedniej, pełnokalorycznej diety i regularnym zaspakajaniu łaknienia u dziecka, zagrożenia życia daje się w części przypadków uniknąć. Wiele zależy od właściwej diagnozy i szybkości udzielenia pomocy, ponieważ opóźniona diagnoza, jest przyczyną śmierci, co drugiego chorego noworodka.
gen kszubski wie ktos cos na ten temat???